НОВОСТИ. Нервная система
Ученые нашли ген умственного отклонения

Исследователи из Медицинской школы Университета Мэриленда (UMSOM) определили новый ген, который может быть связан с определенными нарушениями развития нервной системы и умственными отклонениями. Свои результаты они представили в журнале Human Genetics.
После того как ученые идентифицировали ген, они вместе с коллегами поставили клинический диагноз еще 10 семьям по всему миру, у которых были родственники с этим заболеванием. Исследователи также использовали рыбок данио, чтобы показать роль гена в развитии и выживании, продемонстрировав его важность для правильного функционирования нейронов мозга.
«Наша цель – найти все гены, которые важны для функционирования мозга, и передать эти знания пациентам и их семьям для постановки клинически значимого генетического диагноза», - рассказывает доктор Сайма Риазуддин.
Доктор Риазуддин и ее команда регулярно сотрудничают с несколькими учеными в Пакистане, изучающими группу из 350 географически изолированных семей. Эта изоляция привела к кровосмешению и вследствие этого генетическим нарушениям.
Команда сосредоточилась на одной конкретной семье с двумя братьями и дядей с симптомами умственной отсталости, задержкой речи и другими особенностями развития и эпилепсией. Другие члены семьи с подобными симптомами уже умерли. Доктор Риазуддин и ее команда определили ген AP1G1 как виновника развития умственной отсталости.

Читайте также

Опухоли головного мозга могут быть как доброкачественными, так и злокачественными. Однако даже доброкачественные образования могут быть опасны, так как сдавливают...


Крупнейшее европейское исследование выявило тревожную связь между фибрилляцией предсердий (ФП) и риском развития деменции...


Ученые составили первую карту митохондрий головного мозга, что, по их словам, может стать первым важным шагом на пути к разгадке возрастных нарушений мозга...


Ученые сделали важное открытие, которое может кардинально изменить подход к реабилитации пациентов после инсульта. Исследование, опубликованное...


Исследователи из Клиники «Бригем энд уименс» и Гарвардской Медицинской школы обнаружили, что генерализованные эпилептические приступы связаны с определенной...


Исследователи впервые обнаружили соединение, которое помогает восстановить полный двигательный контроль после инсульта - способность...


По результатам24-месячного исследования, опубликованным в журнале JAMA, было показано, что высокие дозы витамина D влияют на активность рассеянного склероза...


Фермент катепсин D, который ранее рассматривался как потенциальное лекарство для борьбы с медленно прогрессирующими заболеваниями нервной системы...


Исследователи из Массачусетского технологического института разработали инструмент на базе технологии искусственного интеллекта, который позволяет анализировать...


Нейробластома — это солидная опухоль, возникающая у детей. При заболевании с высокой степенью риска прогноз плохой. Десятилетия назад добавление к лечению...


Загрязнение воздуха ежегодно становится причиной почти 7 миллионов преждевременных смертей, и его последствия выходят далеко за рамки легких...





САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ
-
Нормы роста и веса детей – данные ВОЗ
-
Зеленые выделения из влагалища: причины и лечение
- Анатомо-физиологические особенности дыхательной системы у детей
-
Насморк с кровью: причины симптома и способы лечения
- Анатомо-физиологические особенности сердечно-сосудистой системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности пищеварительной системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности мочевыделительной системы у детей
- Сравнительная характеристика параметров функции внешнего дыхания (обзор литературы)
- Современные представления о норме и патологических отклонениях размеров восходящей аорты при приобретенных пороках сердца
- Анатомо-физиологические особенности детей
- Анатомо-физиологические особенности костно-мышечной системы у детей
- Паллиативная химиотерапия рака: основные понятия и особенности (oбзор литературы)
-
Что можно и что нельзя делать после удаления аппендицита
-
Увеличенные яичники: симптомы, причины и лечение
-
О чем говорит головная боль за ухом? Причины, симптомы и лечение
-
Характер мужчины проявляется в выборе позы для секса
-
Армянская ассоциация медицинского туризма (ААМТ)
-
Желтые выделения из влагалища: причины и лечение
-
Рвота у ребенка без температуры: возможные причины
-
Новейшие достижения онкологии в МЦ «Наири»: интервью с Артемом Степаняном. nairimed.com
-
Как снизить риск инсульта. erebunimed.com
- Применение летрозола для стимуляции овуляции
- Врожденные аномалии и пороки развития
-
КАТИОНОРМ – представитель нового поколения искусственных слез для симптоматической терапии синдрома “сухого глаза”
-
Арам Бадалян: Родинку трогать нельзя?
- Применение противоспаечных средств в профилактике спаечной болезни живота (oбзор литературы)
-
Вздутие живота при месячных: 7 способов справиться с неприятным ощущением
-
Как избавиться от лямблий — 25 эффективных рецептов народной медицины
-
Компресс при ангине: будет ли полезным прогревание горла?
-
Онкология является самой быстроразвивающейся отраслью медицины: интервью с Левоном Бадаляном
-
Лечение марганцовкой
- Некоторые новые подходы к системной терапии метипредом больных ревматоидным артритом
- Медицинские информационные системы.Информационная система для интегрального фармацевтического и здравоохранного мониторинга
-
Фармацевтическая опека
- Подходы к оперативному лечению костно-хрящевых экзостозов
- Повреждения при родах
-
Курение марихуаны влияет на потенцию
- Инциденталома надпочечников
-
Почему противозачаточные увеличивают грудь?
- Применение индинола и эпигаллата при аденомиозе